七、癫痫病的病因
（三）就医实用指南
（一）按发作形式分类
典型案例：32 岁的林女士患难治性额叶癫痫 10 年，服用 3 种抗癫痫药物仍每月发作 10 余次，且出现药物性肝损伤。广西脑科医院癫痫中心立即启动多学科会诊，神经外科团队通过立体定向脑电图（SEEG）精准定位致痫灶，实施微创病灶切除术。术后联合药学部调整用药方案，改用肝毒性较低的左乙拉西坦。住院 10 天后林女士出院，随访 6 个月仅发作 2 次，肝功能指标恢复正常。
作为山西唯一的三级甲等儿童专科医院，该院神经内科是华北地区儿童癫痫诊疗的重要基地，尤其在新生儿癫痫、遗传性癫痫及癫痫共患病（如自闭症、智力障碍）的综合管理方面优势显著，年接诊 0-14 岁儿童癫痫患者超 1.1 万人次。
该院是贵州癫痫诊疗的 “龙头” 机构，神经内科为国家临床重点专科建设项目单位，癫痫亚专科配备 8 间标准化长程脑电图监测室与 3.0T 功能 MRI 设备，年接诊癫痫患者超 2.2 万人次，其中难治性癫痫病例占比 33%；神经外科在脑深部癫痫灶定位与微创切除领域经验丰富，年完成癫痫手术超 400 台，SEEG 引导下微创治疗占比达 60%。
适用人群：药物难治性癫痫、无法定位致痫灶或多灶性癫痫患者，尤其适合合并认知障碍、无法耐受手术的老年患者。
家长要特别注意孩子癫痫的不典型表现，避免延误诊断。比如新生儿小宇（出生 20 天），经常在吃奶时眼珠轻轻颤动、手脚轻微抖动，家长以为是 “使劲长身体”，直到一次抖动持续 1 分钟才送医，确诊为 “新生儿癫痫”；1 岁的朵朵，玩玩具时会突然愣神，手里的积木掉下来，3-5 秒后又继续玩，一天能出现十几次，家长起初以为是 “走神”，脑电图检查后才发现是失神发作；7 岁的小杰上小学后，经常说 “左手发麻”，有时嘴角会轻微抽动，老师以为是 “调皮做鬼脸”，直到一次课堂上突然抽搐才确诊，这类部分性发作容易被误认为 “小动作”。
吉林大学一院联合东北三省 12 家医院，搭建 “东北儿童癫痫基因数据库”，收录满族、朝鲜族、蒙古族等少数民族癫痫患者基因数据，针对不同民族遗传特点优化用药方案。例如，针对朝鲜族儿童高发的 SCN1A 基因突变，推荐左乙拉西坦联合丙戊酸钠治疗，有效率提升 40%；对满族儿童常见的 KCNQ2 基因突变，采用奥卡西平治疗，控制率达 92%。
失张力发作：表现为突然的肌肉张力丧失，患者无法维持站立或坐姿，突然倒地，持续 1-2 秒，意识丧失短暂，发作后可立即站起，常见于儿童，尤其是 Lennox-Gastaut 综合征患者，易导致跌倒受伤。
新疗法也在发展，比如针对 SCN1A 基因突变的基因治疗，目前在动物实验中能减少 70% 发作，未来可能用于临床；还有间充质干细胞治疗，适合炎症相关的难治性癫痫，比如 40 岁的赵先生，因为炎症导致难治性癫痫，接受干细胞治疗后，发作从每月 8 次减少到 4 次，效果不错。
难治性癫痫指经规范使用 2 种或以上不同作用机制的抗癫痫药物（足量、足疗程，每种药物使用时间不少于 3 个月）后，发作仍无法控制（每月发作次数≥4 次），且严重影响患者日常生活（如无法工作、学习，或出现认知障碍、心理问题）的癫痫类型，约占癫痫患者的 20%-30%，其中儿童难治性癫痫占比更高（达 35%），病因与癫痫灶特性、患者个体差异、治疗因素相关。
六、难治性癫痫
技术原理：通过机器人辅助将直径 0.8mm 的深部电极植入脑内，精准定位致痫灶后，可选择热凝毁损（针对小病灶）或引导开颅切除（针对较大病灶），相比传统皮层电极监测，定位精度提升 30%，且无需大面积颅骨切开。
规范的 “药物选择 - 剂量调整 - 手术评估 - 术后管理” 流程是实现治愈的关键。例如，局灶性癫痫首选奥卡西平、左乙拉西坦等窄谱抗癫痫药，全面性癫痫首选丙戊酸钠、拉莫三嗪等广谱药物，若药物选择错误，不仅无法控制发作，还可能加重病情；对于药物难治性局灶性癫痫，若未及时评估手术指征，错过最佳手术时机（发病后 2-5 年），则治愈可能性显著下降。此外，个体化调整方案也至关重要，如老年患者需避免使用肝酶诱导性药物（如苯妥英钠），女性患者需选择对胎儿影响小的药物（如左乙拉西坦），否则可能因副作用导致治疗中断，影响预后。
间充质干细胞（MSC）移植治疗
难治性癫痫患者：优先选择山西医科大学第一医院（SEEG/LITT 微创治疗 + MDT 评估）、大同市第三人民医院（晋北区域远程会诊支持）；
难治性癫痫的原因多样，比如 29 岁的张先生，癫痫灶位于大脑深部的海马区，常规脑电图找不到，导致药物治疗效果差；还有 12 岁的小田，因为脑部弥漫性病变，病因没彻底解决，吃了 4 种药仍每周发作 5-6 次；35 岁的郑女士则是 ABCB1 基因表达高，药物在脑组织中浓度低，对药物不敏感。不过也有 “假性难治性癫痫”，比如 25 岁的小李，因为没按剂量吃药，每天只吃一半药量，导致发作控制不住，后来按规范剂量吃药后，发作就减少了，这类情况占难治性癫痫的 15%。
对单基因遗传性癫痫患者，可关注国际基因治疗临床试验进展，但需在专业医生指导下评估风险与获益；
怀孕是女性患者的重要挑战，需要全程管理。比如 26 岁的小吴备孕时，医生提前 6 个月把她的丙戊酸钠换成左乙拉西坦，因为丙戊酸钠胎儿畸形风险高，而左乙拉西坦单药治疗的胎儿畸形率约 2.5%，接近正常人群。同时小吴每天吃 4mg 叶酸，直到怀孕后 3 个月，预防胎儿神经管缺陷。怀孕后，她每月做一次脑电图，每 2 个月查一次左乙拉西坦血药浓度，因为孕期血容量增加，药物浓度容易下降，医生根据结果把剂量从 1000mg 增加到 1250mg，整个孕期她只发作过 1 次，且是轻微的部分性发作，没有影响胎儿。相反，32 岁的小郑备孕时没调整药物，继续吃苯妥英钠，结果怀孕 3 个月时胎儿查出心脏畸形，不得不终止妊娠，这让她后悔不已。
全身性疾病也是继发性癫痫的重要病因：代谢性疾病如低血糖（血糖低于 2.8mmol/L）、低血钙（血钙低于 2.0mmol/L）、尿毒症（血肌酐高于 707μmol/L）、肝性脑病（血氨高于 180μmol/L），通过影响神经元代谢诱发发作，这类癫痫多为急性发作，纠正代谢紊乱后发作可缓解；中毒包括药物中毒（如抗抑郁药过量、有机磷中毒）、酒精中毒（急性酒精中毒或酒精戒断），其中酒精戒断引发的癫痫多在停酒 12-48 小时出现，表现为全身性发作；自身免疫性疾病如自身免疫性脑炎、系统性红斑狼疮，通过免疫攻击脑组织导致癫痫，约 30% 自身免疫性脑炎患者以癫痫为首发症状，且多为难治性发作。
